Скрининг новорожденных проводится для выявления некоторых наследственных болезней, которые не проявляются при рождении, но в последующем приводят к тяжелым нарушениям развития.
Неонатальный скрининг проводится в роддоме медицинской сестрой, которая берет небольшое количество капиллярной крови новорожденного, наносит ее на специальный фильтр-бланк и отправляет в лабораторию. В России такой тест нередко называют «пяточным», поскольку кровь для исследования берут из пятки младенца. Это исследование проводят всем без исключения детям в первые дни жизни.
С 2023 года в России внедрена программа расширенного скрининга новорожденных. Тестирование новорожденных на наличие наследственных заболеваний выросло с 5 до 36 нозологий, в скрининг включены наследственные болезни обмена, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечная атрофия (СМА).
Если эти редкие болезни выявлены сразу, их можно достаточно эффективно лечить, что дает возможность сделать жизнь таких детей полноценной.